Xxxy генетический синдром
Синдром Кляйнфельтера
Болезни подвержены только мужчины. Основные клинические проявления включают гипогонадизм , бесплодие, гинекомастию , а также когнитивные нарушения различной степени. Причиной заболевания является ошибка во время мейотического деления половых клеток родителей или постзиготического митотического деления, приводящая к появлению в клетках одной или нескольких дополнительных X-хромосом. Терапия СК направлена на устранение симптомов гипогонадизма, лечение бесплодия и коррекцию интеллектуальных нарушений. В г. Гарри Клайнфельтер Harry Klinefelter с коллегами опубликовали сообщение о девяти пациентах мужского пола с сочетанием симптомов, не описанным ранее: гинекомастией , малым размером яичек и азооспермией.
Болезни обмена белков Аутосомно-доминантные болезни Аутосомно-рецессивные болезни Болезни обмена липидов Болезни обмена углеводов Заболевания сцепленные с Х хромосомой Полигенные заболевания Хромосомные синдромы. Генетические заболевания Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют "XXY мужчины", или "47, XXY мужчины". Синдром Клайнфельтера - это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом. Это нарушение возникает примерно у 1 человека из
- Диагностические особенности
- Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши.
- XXYY-синдром — это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы.
- Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы [2]. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы.
- Классификация хромосомных болезней
- Синдром Клайнфельтера дисомия Х-хромосомы — это генетическое заболевание, которое встречается у лиц с мужским фенотипом. Характерной особенностью классического цитогенетического варианта синдрома Клайнфельтера, является наличие дополнительной Х-хромосомы в клетках организма, в результате чего в общей сложности получается 47 хромосом вместо нормальных
- Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.
- Синдром Кляйнфельтера подразумевает наличие двух или более Х-хромосом плюс одну Y-хромосому, что приводит к формированию мужского фенотипа. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах.
- Суперженщины
- Синдром 48, XXXY — это генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы.
- Синдром ломкой X-хромосомы является генетическим нарушением в X-хромосоме, ведущим к умственной отсталости и нарушениям поведения.
- Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х.
Под синдромом Клайнфельтера подразумевается совокупность генетических аномалий, основной особенностью которых является увеличение числа полисомия по половым хромосомам у лиц мужского пола. То есть при синдроме Клайнфельтера встречаются различные варианты кариотипа — он не является однородным генетическим синдромом. Вдобавок к этому встречаются мозаичные варианты — с нормальным кариотипом или с различными цитогенетическими вариантами синдрома Клайнфельтера. Остальные формы представлены гораздо реже. Многие исследователи считают, что каждая лишняя хромосома приходится в 1 случае на вариантов предыдущих форм синдрома, но это не является общепризнанной точкой зрения. Нарушение числа половых хромосом в рамках синдрома Клайнфельтера не приводит к невынашиванию беременности или мертворождению, то есть аномалия не является фатальной.
